Down Sendromu

Down Sendromu
1 Eylül 2014 tarihinde eklendi.

Down Sendromu insanların kromozom yapılarında meydana gelen bozukluk sonucu ortaya çıkan bir rahatsızlıktır. Sıradan bir bebekte annesinden aldığı 23 ve babasından aldığı 23 kromozom olmak üzere toplamda 46 kromozom bulunmaktadır. Bu kromozomlar sarmal bir yapı şeklinde çift olarak hücre üzerinde yer almaktadır. Ortalama 900 doğumdan birinde ise bebek toplamda 47 kromozoma sahip olmaktadır. 21. kromozom çiftinde ortaya çıkan bu anomali kromozom dengelerini bozmaktadır. 26 çift kromozoma eklenen fazladan 1 kromozom Down Sendromu denilen durumun ortaya çıkmasına sebep olmaktadır.

Down Sendromu NedirBu rahatsızlık ile ilgili ilk araştırmalar 1866 yılında John Langdon Down tarafından yapılmaya başlanmıştır. Rahatsızlığın 21. kromozomda meydana gelen bir bozukluk sebebiyle gerçekleştiğinin kanıtlanması ise 1959 yılında Jerome Lejuene isimli doktor sayesinde gerçekleşmiştir. Yaygın görüşün aksine Down Sendromu kalıtımsal değil genetik bir bozukluktur. Dolayısıyla bu rahatsızlığa sahip çocuğu olan bir çiftin sonraki çocuklarının da bu rahatsızlığa sahip olma ihtimali düşüktür. Bu rahatsızlığın kesin nedeni henüz bilinmemektedir. Buna karşın bazı durumların rahatsızlık ihtimalini oldukça arttırdığı bilinmektedir. Bunlardan ilki annenin yaşıdır. Yapılan araştırmalar kadınların gebelik yaşının Down Sendromu ihtimalini arttırdığını kanıtlamıştır. Bu durum özellikle 35 yaş üstü kadınlar için geçerlidir. 20-25 yaş aralığındaki 1700 gebelikten birinde bu hastalık tespit edilirken 35-40 yaş aralığında bu durum 250 gebelikte bir, 45 yaş üstünde ise 16 gebelikte 1 bu durum tespit edilmektedir. Bununla beraber radyasyona maruz kalınması ve uyuşturucu kullanımı gibi sebeplerin de hastalık ihtimalini arttırdığı düşünülmektedir.

Down Sendromu bebek henüz anne karnında iken tespit edilebilmektedir. Hamileliğin 11. ve 14. Haftaları arasında uygulanan ilk testler ultrasonografi ve ikili tarama testleridir. Ultrasonografi yönteminde bebeğin ense kalınlığı ölçümü yapılmaktadır. Bu sayede çocuğun hastalığa yatkınlığı değerlendirilir. İkili tarama testinde ise annenin kanındaki beta-hCG ile PAPP-A hormonlarının değerleri ölçülür. Bu testler ile yaklaşık yüzde 80 oranında doğru tahmin yapmak mümkündür. Hamileliğin ilerleyen aşamalarında ise üçlü ve dörtlü tarama testleri uygulanmaktadır. Bu testlerin güvenilirliği ise yüzde 90 civarındadır. Hastalık ihtimalinin fazla olduğu durumlarda ise Koryon Villus Biyopsisi ve Amniyosentez yöntemleri uygulanmaktadır. Koryon Villus Biyopsisi yönteminde göbek kordonundan bir parça alınmakta ve incelenmektedir. Amniyosentez yönteminde ise bebeğin bulunduğu amniyotik sıvıdan bir örnek alınmakta ve incelenmektedir.  Bu testler ile hastalığın %100 doğru tanısını koymak mümkündür. Az da olsa riskli olduğu için son 2 testin uygulanmadan önce annenin bu konuda bilgilendirilmesi ve onayının alınması gerekmektedir.

Alt Kısımdan Doktor'a Sor

Alt kısımdan Doktorumuza Sorularınızı Sorabilirsiniz...

Sayfa başına git